Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1938-1949, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865086
2.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
3.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
4.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
5.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
6.
PATZ1-Rearranged Tumors of the Central Nervous System: Characterization of a Pediatric Series of Seven Cases.
Mod Pathol
; 37(2): 100387, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007157
7.
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle.
J Hum Genet
; 69(1): 53-58, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37697026
8.
Usmani-Riazuddin syndrome can have a recognizable phenotype: Report of a novel AP1G1 variant.
Clin Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38665048
9.
Massive pericardial effusion in an infant with Aymé-Gripp syndrome: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; : e63586, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709155
10.
Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature: Proposition of two critical regions.
Am J Med Genet A
; : e63580, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511524
11.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
12.
Cross-sectional study on autosomal recessive congenital ichthyoses: association of genotype with disease severity, phenotypic and ultrastructural features in 74 Italian patients.
Dermatology
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38588653
13.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
14.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
15.
Characterization of AR-CGD female patient with a novel homozygous deletion in CYBC1 gene presenting with unusual clinical phenotype.
Clin Immunol
; 251: 109316, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055004
16.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232677
17.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
18.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
19.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322151
20.
Facial clues to the photosensitive trichothiodystrophy phenotype in childhood.
J Hum Genet
; 68(6): 437-443, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810639